رمزگشایی از ژنتیک انسان راز خلقت چیست

رمزگشایی از ژنتیک انسان راز خلقت چیست
رمزگشایی از ژنتیک انسان راز خلقت چیست دانش آگاهی پلی به سوی دانایی
در این مطلب شما را به سفری می برم که احتمالا بزرگترین رویای بشریت است : فهمیدن رمز زندگی.

در شانزده دقیقه‌ ی آینده شما را به سفری می‌ برم که احتمالا بزرگترین رویای بشریت است : فهمیدن رمز زندگی
همه چیز برای من ازسالها پیش آغاز شد وقتی اولین چاپگر سه بُعدی را دیدم. روش کار آن بسیار سحرآمیز بود هر چاپگر سه بعدی به سه عنصر نیاز دارد: مقداری اطلاعات ، مقداری ماده اولیه مقداری انرژی ، و می‌تواند هر شیء که پیش از این وجود نداشته را تولید کند
فیزیک می خواندم و در حال برگشت به خانه بودم و پی بردم که همیشه یک چاپگر سه بعدی را می شناختم. همه می شناسند. آن ، مادرم بود
مادرم سه عامل اصلی را دریافت می‌کند : ذره‌ای اطلاعات ، که در این مورد بین پدرم و مادرم است مواد خام و انرژی در همین رابطه که مواد خواراکی است ، و بعد از چند ماه ، مرا بوجود می‌آورد. ضمنا پیش از این من وجود خارجی نداشتم
اینکه مادرم شوکه شد وقتی فهمید که یک چاپگر سه بُعدی است به کنار ، من بی درنگ مبهوت بخش اول شدم اولین بخش، اطلاعات . برای ساختنِ یک انسان چه مقدار اطلاعات نیاز است ؟ خیلی زیاد ؟ خیلی کم ؟ با آن ، چند فلش مموری را می توانید پُر کنید ؟
خوب ، اوایل من فیزیک مطالعه می‌کردم و من یک انسان را بصورت یک لِگوی بزرگ فرض کردم بنابراین ، تصور کنید که هر قطعه ، یک اتم است . و یک هیدروژن اینجاست ، یک کربن اینجا ، یک نیتروژن اینجا . در اولین تخمین زدن اگر بتوانم تعداد اتمهایی که یک انسان از آنها ساخته شده را لیست کنم می‌توانم آنرا بسازم. اکنون ، می توانید اعداد را ردیف کنید و آن عدد بشدت شگفت آور است. تعداد اتمها فایلی که تعداد اتمهای یک کودک را روی فلش مموری بریزم ، در حقیقت ، یک کشتی تایتانیک را از فلش مموری پر خواهد کرد ضرب در دو هزار این است معجزه‌ی زندگی . از الان ، هربار که زنی باردار دیدید ، او در حال سر هم کردن عظیم ترین میزانِ اطلاعاتی است که به عمرتان دیده اید. داده های بزرگ و هرچه شنیده اید را فراموش کنید این عظیم ترین میزان اطلاعات موجود است
اما خوشبختانه طبیعت از یک فیزیکدان جوان بسیار با هوش تر است و ظرف چهار میلیارد سال این اطلاعات را بسته بندی کرده است در کریستالی کوچک که ما آنرا دی اِن اِی می‌نامیم. اولین بار در سال ۱۹۵۰ با آن برخورد داشتیم وقتی که روزالیند فرنکلین دانشمندی شگفت انگیز ، یک زن از آن عکسبرداری کرد. اما چهل سال طول کشید که بتوانیم سلول انسان را بشکافیم این کریستال را بیرون بیاوریم بازش کنیم و برای اولین آنرا بار بخوانیم الفبای این رمزها ، بسیار ساده از آب در آمد چهار حرف : A و T و C و G. و برای ساخت یک انسان شما به سه میلیارد از آنها نیاز دارید. سه میلیارد . سه میلیارد چقدر است ؟ بعنوان یک عدد ، زیاد قابل درک نیست درست ؟
بنابراین به این موضوع می اندیشیدم که چطور بهتر برای خودم تشریح کنم که این کُد ، تا چه اندازه بزرگ و عظیم است. راه حلی هم وجود دارد . الان به کمک احتیاج خواهم داشت. و بهترین کسی که برای معرفی این کد به من کمک می کند در حقیقت همان کسی است که برای اولین بار آنرا مرتب کرد ، دکتر کریگ ونتر بسیار خوب ، دکتر کریگ ونتر تشویق بفرمایید
البته نه بصورت جسمانی اما برای اولین بار در تاریخ این نقشه ژنتیکیِ یک انسان ویژه است که صفحه به صفحه و حرف به حرف چاپ شده است دویست و شصت و دو هزار صفحه اطلاعات چهارصد و پنجاه کیلوگرم با کشتی از آمریکا به کانادا حمل شده است ضمن تشکر از برونو بودِن lulu.com ، یک استارتاپ همه کار کرد. شاهکار شگفت انگیزی بود
کُدِ زندگی ، بصورت بصری به این شکل نمایان می شود. و حالا برای اولین بار می توانم کاری بامزه انجام دهم. در حقیقت می توانم یکی انتخاب کنم و بخوانم. اجازه بدهید یک کتاب جالب توجه انتخاب کنم مثل این یکی. من حاشیه نویسی کردم ؛ کتاب خیلی بزرگی است. فقط برای اینکه شما ببینید کُد زندگی چگونه است هزاران و هزاران و هزاران و میلیونها حرف که ظاهرا بی معنا هستند اجازه بدهید به قسمت خاصی برویم اجازه دهید برایتان بخوانم :
«AAG , AAT ,ATA»
برای شما این حروف بی معنا هستند اما این توالیِ حروف ، رنگ چشم را برای کریگ مشخص می کنند بخش دیگری از کتاب را نشانتان خواهم داد. درحقیقت این قسمت اندکی پیچیده است
کروموزوم ۱۴، کتاب ۱۳۲
(خنده‌ی حاضران)
همانطور که انتظار دارید
«ATT, CTT, GATT»
این انسان خوش شانسی است برای اینکه اگر کسی دو حرف در این موقعیت کم داشته باشد دو حرف از سه میلیارد محکوم به تحمل بیماری وحشتناکی خواهد شد سیستیک فایبروسیس ما درمان و راه حلی برای آن نمی دانیم. و با آنچه که هستیم فقط دو حرف فرق دارد
یک کتاب عجیب ، کتابِ اعظم کتاب اعظمی که به من کمک کرد تا بفهمم و به شما یک نکته جالب توجه را نشان دهم. هرکدام از شما آنچه مرا من و شما را شما می کند فقط پنج میلیون از این حروف هستند نیمی از کتاب بقیه همگی ما کاملا یکسان هستیم پانصد صفحه ، معجزه ی زندگی که شما هستید. در بقیه موارد همگی مشترک هستیم. دوباره بیاندیشید وقتی که ما فکر میکنیم با هم متفاوتیم ما تا این اندازه با هم مشترکیم
حال که توجه شما را به خود جلب کرده ام پرسش بعدی این است : چگونه رمزها را بخوانم؟ چگونه معنی آنرا متوجه شوم ؟ خوب ، به همان خوبی که می توانید اثاثه سوئدی را بپینید این کتاب راهنما ، چیزی نیست که بتوانید در عمر خود، راز آنرا بشکافید
و اینگونه ، در سال ۲۰۱۴ دو نفر از سخنرانانِ مشهورِ TED پیتر دیاماندیس وخودِ کریگ ونتر تصمیم به تاسیس یک شرکت جدید گرفتند. « عمرِ انسان » متولد شد. با یک ماموریت : که تمام سعی مان را بکنیم و تا آنجا که می توانیم از این کتابها بیاموزیم با یک هدف جامه واقعیت پوشاندن به رویای طب شخصی فهمیدنِ اینکه چه چیزی باعث سلامتی و بهبود می شود. و رازِ این کتابها چیست
یک تیم فوق العاده ، شامل چهل دانشمند متخصص پردازش داده ها و خیلی افراد دیگر که کار با آنها لذت بخش است ایده ی اصلی در حقیقت بسیار ساده است ما از تکنولوژی بنام « فراگیری ماشین» استفاده خواهیم کرد. از یک سو ، هزاران نقشه ژنتیکی در دست داریم. از سوی دیگر، بزرگترین اطلاعات مربوط به انسان را جمع آوری می کنیم رُخ نمودها ، اسکن های سه بُعدی، NMR هرچه که فکرش را بکنید. و در میان این دو راز ترجمه نهفته است و در میان ، ما یک دستگاه ساختیم ما یک دستگاه ساختیم و به آن آموختیم خوب البته نه یک دستگاه دستگاههای زیادی ساختیم که نقشه ی ژنتیکی را بفهمد و به رُخ نمود ترجمه کند. این حروف چه هستند ، و چه کاری انجام می دهند؟ این رویکردی است که موارد استفاده ی بیشماری دارد. اما استفاده از آن مخصوصا در علم ژنتیک پیچیده است کم کم رشد کردیم و خواستیم تا چالش های مختلف بیافرینیم از نقطه ی آغاز شروع کردیم از شاخصه های مشترک شاخصه های مشترک آسان هستند چون مشترک هستند همه ، آنها را دارند
بنابراین شروع به پرسش کردیم : آیا می توانیم قد را حدس بزنیم ؟ با خواندن کتابها می‌توان قدتان را حدس زد ؟ در حقیقت می توانیم با پنج ساتی متر اختلاف وزنتان بشدت به شیوه‌ی زندگیتان مربوط است اما می توانیم با اختلاف هشت کیلوگرم آنرا حدس بزنیم رنگ چشم چطور ؟ بله ، می توانیم. با هشتاد درصد دقت. رنگ پوست را می توان حدس زد؟ بله می توانیم ، با ۸۰ درصد دقت رنگ پوست را حدس زد. سن را می توان حدس زد ؟ می توانیم ، چون ظاهرا کد در طول زندگی تغییر می کنند کوتاهتر می شود ،تکه هایی را از دست می دهید تکه های جدید بوجود می آیند ما علامتها را می خوانیم و نمونه را می سازیم
و حالا یک چالش جالب : چهره یک فرد را می‌توان حدس زد؟ تا حدودی پیچیده است چون اطلاعات مربوط به چهره مابین میلیونها حرف پخش شده است و چهره ی انسان یک شیء تعریف شده مشخصی نیست ما مجبور شدیم که حلال این مشکل را بسازیم که به دستگاه بیاموزیم که یک چهره چیست و اطلاعات آنرا متراکم و جاسازی کند. و اگر شما با فراگیری ماشین آشنایی داشته باشید درک میکنید که چه چالشی در میان است
بعد از ۱۵ سال که ما اولین توالیِ کدها را خواندیم اکتبر امسال ، نشانه هایی را دریافت کردیم. و آن ، لحظه ی بسیار هیجان انگیزی بود. آنچه که اینجا می بینید سوژه‌ای بود که وارد آزمایشگاه ما شد این چهره ای است که در اختیار داریم بنابراین ما چهره ی سوژه را دریافت می کنیم از پیچیدگیهای آن می کاهیم چون هرچیزی درچهره ی شما نیست بسیاری از شاخصه ها و نارسایی و عدم تقارن در چهره از زندگیِ شما می آیند. ما چهره را متقارن می کنیم سپس الگوریتم مان را راه میاندازیم. نتایجی که من اکنون به شما نشان می دهم پیشگویی است که ما از روی نمونه خون انجام دادیم
یک لحظه صبر کنید. در این لحظات ، چشمان شما به چپ و راست نگاه می کنند و مغز شما می خواهد که تصاویر شبیه به هم باشند بنابراین من از شما می خواهم که صادقانه طور دیگر عمل کنید. خواهش می کنم در جستجوی تفاوتها باشید که زیاد هم هستند. بیشترین مقدار نشانه ها مربوط به جنسیت هستند ، بعد از آن ، سن ، وزن مولفه های نژادی یک فرد وافزایش یک نشانه کار را بسیار پیچیده تر می کند. اما با وجود اختلافها آنچه که شما می بینید به شما می فهماند که درست تخمین زده شده است، که ما نزدیکتر شده ایم. و همین حالا هم شما را هیجانزده کرده است
این سوژه ی دیگری است و این هم پیشگویی. چهره کوچکتر شده ، ما تمام ساختار جمجمه را درست حدس نزدیم اما همچنان ، درست حدس زده شده است این سوژه ای است که به آزمایشگاه ما آمد و این هم چهره ی تخمین زده شده. این افراد در زمان تمرینِ ماشین هرگز حضور نداشتند. اینها دسته ی «ذخیره» نام دارند. اما همچنین اینها کسانی هستند که شما احتمالا باور نخواهید کرد. ما همه ی جزئیات را در یک نشریه علمی منتشر می کنیم، می توانید آنرا مطالعه کنید
اما از آنجائیکه ما روی صحنه هستیم کریس مرا به چالش کشید. که شاید خودم را به خطر بیاندازم و کسی را همینجا حدس بزنم کسی که شما بتوانید او را تشخیص دهید. در این شیشه محتوی خون-- باور کنید، فکرش را هم نمی کنید که الان برای بدست آوردن این، مجبور به انجام چه کاری شدیم. در این شیشه محتوی خون بقدری اطلاعات بیولوژیکی داریم که برای درست کردن رشته کامل ژنها نیاز است فقط به همین اندازه نیاز داریم. اطلاعات را ردیف کردیم و من الان با شما آنرا انجام خواهم داد. و ما لایه به لایه به درک خود اضافه می کنیم. از این خون ، ما حدس زدیم که او یک مرد است و سوژه هم یک مرد است. حدس زدیم که قد او یک متر و ۷۶ سانتیمتر است. قد سوژه یک متر و ۷۷ سانتیمتر است. وزن او را ۷۶ کیلوگرم حدس زدیم سوژه ۸۲ کیلوگرم وزن دارد. سن او را ۳۸ سال تخمین زدیم سوژه ۳۵ سال سن دارد. رنگ چشمش را حدس زدیم. زیادی تیره شد. رنگ پوست او را حدس زدیم. تقریبا درست حدس زدیم. این چهره ی اوست
و حالا ، لحظه ی فاش شدن : سوژه ، این فرد است.
و من عمدا این کار را کردم. من از یک نژاد خاص و عجیب هستم اروپایی جنوبی، ایتالیایی هرگز نمونه ی خوبی نیستند. و این خیلی خاص است ، نژادی که گوشه ی پیچیده ی پرونده ی نمونه های ماست اما یک موضوع دیگر هم وجود دارد. یکی از کارهایی که ما برای تشخیص افراد انجام می دهیم هرگز روی نقشه ژنتیکی ثبت نمی شود. این اراده ی آزاد ماست که من این شکلی هستم. نه مدل موهای من در این مورد خاص، بلکه مدل ریش من. بنابراین الان نشانتان خواهم داد انرا جابجا خواهم کرد. و این چیزی نیست جز فتوشاپ، نمونه برداری نشده است ریش از روی سوژه جابجا می شود و بلافاصله ،حس بهتری به ما دست می دهد
چرا ما این کار را انجام می دهیم؟ مطمئنا ما اینکار را برای حدس اندازه قد انجام نمی دهیم یا اینکه چهره ای زیبا از خونِ شما استخراج کنیم اینکار را می‌کنیم چون همین تکنولوژی و همین رویکرد فراگیریِ ماشین از این کُد ما را در فهمیدنِ اینکه چگونه کار می کنیم کمک می کند. اینکه بدنِ شما چگونه کار می کند چگونه بدن شما پیر می شود چگونه بیماری در جسم شما بوجود می آید. سرطانِ شما چگونه پیشرفت می کند. داروها چگونه کار می کنند. و آیا اصلا در بدن شما کارآیی دارند
این چالش بسیار بزرگی است. این چالشی است مشترک بین ما و هزاران محقق در سراسر جهان. نامش طب شخصی است. توانایی حرکت از رویکرد آماری جائیکه شما قطره‌ای هستید از دریا به رویکرد شخصی است ، جائیکه ما تمام این کتابها را می‌خوانیم و بطور کامل از آنچه شما هستید آگاه می شویم. اما این چالش بسیار پیچیده است چون تا به امروز فقط حدود دو درصد از این کتابها را می‌فهمیم. چهار کتاب از بیش از ۱۷۵ کتاب.
و این موضوع بحث امروز من نیست ، چون ما باز هم خواهیم آموخت. بهترین مغزهای جهان مشغول مطالعه روی این موضوع هستند. بهتر تخمین خواهیم زد. نمونه ها دقیق تر خواهند شد. و هرچه بیشتر بیاموزیم، بیشتر با این تصمیم‌ها روبرو خواهیم شد که تا پیش از این مجبور نبودیم با آنها روبرو شویم درباره زندگی درباره مرگ درباره پدر و مادر شدن
ما در حال لمس درونی ترین جزئیات زندگی هستیم. و این انقلابی است که نمی تواند محدود شود در محدوده ی علم و تکنولوژی. باید گفتگوی جهانی شکل بگیرد. ما باید به آینده ای که بعنوان انسان در حال ساخت آن هستیم بیاندیشیم. باید با نوابغ ، هنرمندان و فلاسفه و با سیاستمدارن داد و ستد داشته باشیم. همه درگیر هستند. چون این ، آینده ی گونه ی ماست. بدون ترس اما همراه با فهم و درک که تصمیماتی که ما در سال آینده می گیریم مسیر تاریخ را برای همیشه تغییر خواهد داد
سپاسگزارم.


منابع: